Kolme kirjainta SNP ovat kaikkialla populaatiogenetiikan tutkimuksessa.Huolimatta ihmisten sairauksien tutkimuksesta, viljelykasvien ominaisuuksien sijainnista, eläinten evoluutiosta ja molekyyliekologiasta, SNP:itä tarvitaan perustana.Jos sinulla ei kuitenkaan ole syvää ymmärrystä nykyaikaisesta korkean suorituskyvyn sekvensointiin perustuvasta genetiikasta, ja näiden kolmen kirjaimen edessä näyttää olevan "tutuin muukalainen", et voi suorittaa myöhempää tutkimusta.Joten ennen kuin aloitat seurantatutkimuksen, katsotaanpa mitä SNP on.

SNP (single nucleotide polymorphism), voimme nähdä sen täydellisestä englanninkielisestä nimestä, se viittaa yhden nukleotidin variaatioon tai polymorfismiin.Sillä on myös erillinen nimi, nimeltään SNV (single nucleotide variation).Joissakin ihmistutkimuksissa vain niitä, joiden populaatiotaajuus on yli 1 %, kutsutaan SNP:iksi, mutta yleisesti ottaen nämä kaksi voidaan sekoittaa.Joten voimme sanoa, että SNP, yhden nukleotidin polymorfismi, viittaa mutaatioon, jossa yksi nukleotidi genomissa korvataan toisella nukleotidilla.Esimerkiksi alla olevassa kuvassa AT-emäspari on korvattu GC-emäsparilla, joka on SNP-paikka.

Kuva

Kuitenkin, onko kyseessä "yhden nukleotidin polymorfismi" tai "yhden nukleotidin variaatio", se on kuitenkin suhteellista, joten SNP-data tarvitsee genomin uudelleensekvensoinnin perustana, eli sekvensointitiedot sekvensoidaan yksilön genomin sekvensoinnin jälkeen.Genomiin verrattuna genomista eroava kohta havaitaan SNP-kohtana.

Mitä tulee vihannesten SNP:ihin,Plant Direct PCR -pakkausvoidaan käyttää nopeaan havaitsemiseen.

Mutaatiotyyppien suhteen SNP sisältää siirtymisen ja transversion.Siirtymä tarkoittaa puriinien korvaamista puriineilla tai pyrimidiinien korvaamista pyrimidiineillä.Transversio viittaa keskinäiseen substituutioon puriinien ja pyrimidiinien välillä.Esiintymistiheys on erilainen, ja siirtymän todennäköisyys on suurempi kuin transversion.

Mitä tulee SNP:n esiintymispaikkaan, eri SNP:illä on erilaisia ​​vaikutuksia genomiin.SNP:t, jotka esiintyvät geenienvälisellä alueella, eli genomin geenien välisellä alueella, eivät välttämättä vaikuta genomin toimintaan, ja geenin intronissa tai ylävirran promoottorialueella tapahtuvilla mutaatioilla voi olla tietty vaikutus geeniin;Geenien eksonialueilla esiintyvillä mutaatioilla on erilaisia ​​vaikutuksia geenien toimintoihin riippuen siitä, aiheuttavatko ne muutoksia koodatuissa aminohapoissa.(Tietenkin, vaikka kaksi SNP:tä aiheuttaisivat eroja aminohapoissa, niillä on erilaiset vaikutukset proteiinin rakenteeseen, ja lopulta vaikutukset biologiseen fenotyyppiin voivat olla aivan erilaisia).

Geenipaikoissa esiintyvien SNP:iden määrä on kuitenkin yleensä huomattavasti pienempi kuin ei-geenisijainnissa, koska geenin toimintaan vaikuttavalla SNP:llä on yleensä negatiivinen vaikutus yksilön eloonjäämiseen, jolloin tätä SNP:tä kantava yksilö poistui ryhmästä Heidän joukossaan.

Tietysti diploidisissa organismeissa kromosomit ovat pareittain, mutta on mahdotonta, että kromosomipari on täsmälleen sama jokaiselle emäkselle.Siksi jotkut SNP:t näyttävät myös heterotsygoottisilta, eli kromosomin tässä kohdassa on kaksi emästä.Ryhmässä eri yksilöiden SNP-genotyypit aggregoidaan yhteen, mikä muodostaa perustan useimmille myöhemmille analyyseille.Yhdessä ominaisuuksien kanssa voidaan arvioida, liittyykö SNP molekyylimarkkerina ominaisuuksiin, voidaan arvioida ominaisuuden QTL (quantitative trait locus) ja voidaan suorittaa GWAS (genominlaajuinen assosiaatiotutkimus) tai geneettisen kartan rakentaminen;SNP:tä voidaan käyttää molekyylimarkkerina. Tuomari yksilöiden välisen evoluution suhteen;voit seuloa toiminnallisia SNP:itä ja tutkia sairauksiin liittyviä mutaatioita;voit käyttää SNP-alleelifrekvenssimuutoksia tai heterotsygoottisia nopeuksia ja muita indikaattoreita määrittääksesi valitut alueet genomissa... jne. yhdistettynä nykyiseen Korkean suorituskyvyn sekvensoinnin kehittyessä satoja tuhansia tai enemmän SNP-kohtia voidaan saada sekvensointitietojoukosta.Voidaan sanoa, että SNP:stä on nyt tullut populaatiogeenitutkimuksen kulmakivi.

Tietenkään muutokset emäksissä genomissa eivät aina ole yhden emäksen korvaamista toisella (vaikka tämä on yleisin).On myös mahdollista, että yksi tai muutama kanta puuttuu tai kaksi kantaa.Keskelle laitettiin useita muita pohjakkeita.Tätä pientä lisäys- ja deleetioiden valikoimaa kutsutaan kollektiivisesti InDel:ksi (insertio ja deleetio), joka viittaa erityisesti lyhyiden fragmenttien (yhden tai useamman emäksen) insertioon ja deleetioon.Geenin sijainnissa esiintyvä InDel voi myös vaikuttaa geenin toimintaan, joten joskus InDelillä voi olla myös tärkeä rooli tutkimuksessa.Mutta kaiken kaikkiaan SNP:n asema populaatiogenetiikan kulmakivenä on edelleen horjumaton.