Sen jälkeen, kun amerikkalainen tutkija Eric S. Lander ehdotti virallisesti yhden nukleotidin polymorfismia (SNP) kolmannen sukupolven molekyylimarkkeriksi vuonna 1996, SNP:tä on käytetty laajalti taloudellisten piirteiden assosiaatioanalyysissä, biologisen geneettisen kytkentäkartan rakentamisessa ja ihmisen patogeenisten geenien seulonnassa., Sairauksien riskien diagnosointi ja ennustaminen, yksilöllinen lääkeseulonta ja muut biologiset ja lääketieteelliset tutkimusalat.Rahakasvien jalostuksen alalla SNP:n havaitseminen voi toteuttaa tarvittavien ominaisuuksien varhaisen valinnan.Tällä valinnalla on suuri tarkkuus, ja se voi tehokkaasti välttää morfologian ja ympäristötekijöiden häiriöt, mikä lyhentää suuresti jalostusprosessia.Siksi SNP:llä on valtava rooli perustutkimuksen alalla.

Yhden nukleotidin polymorfismi (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) viittaa ilmiöön, että saman tai eri lajin yksilöiden DNA-sekvenssissä on yksittäisen nukleotidin eroja samassa paikassa.Yhden emäksen lisääminen, poistaminen, muuntaminen ja kääntäminen voivat kaikki aiheuttaa tämän eron.Aiemmin SNP:n määritelmä oli erilainen kuin mutaation määritelmä.Variantilokus edellyttää, että yhden alleelin esiintymistiheys populaatiossa on suurempi kuin 1 %, jotta se voidaan määritellä SNP-lokukseksi.Nykyaikaisten biologisten teorioiden ja teknologian soveltamisen myötä alleelitaajuus ei kuitenkaan ole enää välttämätön edellytys SNP:n määritelmän rajoittamiselle.National Center for Biotechnology Information (NCBI) -tietokantaan Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) sisältyvien yksittäisten nukleotidien vaihtelutietojen mukaan myös matalataajuinen insertio/deleetio, mikrosatelliittivariaatio jne. sisältyvät.

Ihmiskehossa SNP:n esiintymistiheys on 0,1 %.Toisin sanoen 1 000 emäsparia kohden on keskimäärin yksi SNP-paikka.Vaikka esiintymistiheys on suhteellisen korkea, kaikki SNP-kohdat eivät voi olla ominaisuuksiin liittyviä ehdokasmarkkereita.Tämä liittyy pääasiassa paikkaan, jossa SNP esiintyy.

Teoriassa SNP voi esiintyä missä tahansa genomisekvenssissä.Koodaavalla alueella esiintyvät SNP:t voivat tuottaa synonyymejä mutaatioita ja ei-synonyymejä mutaatioita, eli aminohappo muuttuu tai ei muutu ennen mutaatiota ja sen jälkeen.Muuttunut aminohappo aiheuttaa yleensä peptidiketjun alkuperäisen funktionsa menettämisen (missense-mutaatio) ja voi myös aiheuttaa translaation keskeytyksen (nonsense-mutaatio).SNP:t, joita esiintyy ei-koodaavilla alueilla ja geenien välisillä alueilla, voivat vaikuttaa mRNA:n silmukoitumiseen, ei-koodaavan RNA-sekvenssin koostumukseen sekä transkriptiotekijöiden ja DNA:n sitoutumistehokkuuteen.Erityinen suhde näkyy kuvassa:

SNP-tyypit:

Useita yleisiä SNP-tyypitysmenetelmiä ja niiden vertailu

Yleiset SNP-tunnistusmenetelmät jaetaan eri periaatteiden mukaan seuraaviin luokkiin:

Havaitsemismenetelmien luokitteluvertailu

Huomautus: Taulukossa on tällä hetkellä käytössä yleisempiä SNP-havaitsemismenetelmiä, muita havaitsemismenetelmiä, kuten spesifinen paikkahybridisaatio (ASH), spesifinen paikkaalukkeen laajennus (ASPE), yhden emäksen laajennus (SBCE), spesifinen paikkaleikkaus (ASC), geenisirutekniikka, massaspektrometriatekniikka jne., ei ole luokiteltu ja vertailtu.

Nukleiinihapon puhdistuksen hinta ja aika yllä olevissa useissa yleisissä SNP-detektiomenetelmissä ovat väistämättömiä.Foregenen suoraan PCR-tekniikkaan perustuvat sarjat voivat kuitenkin suorittaa PCR- tai qPCR-monistuksen suoraan puhdistamattomista näytteistä, mikä tuo ennennäkemättömän mukavuuden SNP-tunnistukseen.

Foregenen suoran PCR-sarjan tuotteet jättävät yksinkertaisesti ja karkeasti pois näytteiden puhdistusvaiheet, mikä vähentää huomattavasti mallien valmistamiseen tarvittavaa aikaa ja kustannuksia.Ainutlaatuisella Taq-polymeraasilla on erinomainen monistuskyky ja se sietää erilaisia ​​estäjiä monimutkaisista monistusympäristöistä.Nämä ominaisuudet tarjoavat teknisen takuun korkeatuottoisten tuotteiden saamiseksi. Foregene Direct PCR/qPCR -sarjat eri näytetyypeille, kuten: eläinkudokset (rotan häntä, seeprakala jne.), kasvien lehdet, siemenet (mukaan lukien polysakkaridit ja polyfenolinäytteet) jne.